1 临床资料
患者李某，男，17岁，学生，住院号：108479。以"反复腹部不适2年，加重伴腹痛、腹胀、恶心4d"之主诉入院。现病史：患者2年前反复出现腹部不适，未予治疗，近4天出现腹胀、腹痛、进食后加重，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内黑色容物、反酸，气短、尤其活动时或上楼梯时明显，纳差，故来诊治。既往史："幼儿时期经常以"感冒、肺炎"输液治疗，3～5次/年"。家族史：母亲怀孕期间有"烦躁、抑郁史"未予药物治疗，否认家族有传染病及遗传病病史。查体：左眼睑下垂，口唇轻微发绀，胸廓不对称，左侧胸廓塌陷凹陷，左肺叩诊浊音，右肺叩诊清音，左肺未闻及呼吸音，右肺呼吸音清，心界向左上扩大，心率90次/min，心律齐，腹平软，剑突下压痛阳性，脐周弱阳性。右肩关节高于左侧，站立时不对称，左肘关节畸形，处于内收状态，不能外展，左手拇指缺如，右手拇指旁可见多一指畸形。右侧睾丸发育正常，左侧发育异常，小于右侧，阴毛稀疏，阴茎无勃起功能。
辅助检查：胃镜（我院2013.1.11）：食道贲门炎、浅表萎缩性胃炎伴糜烂；胃镜（我院2013.8.15）：十二指肠炎-胃溃疡；粪常规（我院2013.8.14）：隐血试验阳性，治疗5d后复查粪常规隐血消失；心电图大致正常；胸片：左肺广泛致密阴影，纵膈、气管向左移位，建议CT检查排除先天发育异常；左肘关节正侧位片：左肘关节畸形，鹰嘴向上移位；胸部CT：①左肺缺如，纵膈疝形成。②右肺纹理多；腹部、泌尿系超声：脾大，右侧睾丸发育正常，左侧睾丸小于右侧，余未见异常。心脏超声：冠状静脉窦扩张，三尖瓣反流（轻度）。诊断：左肺缺如并心脏病、左肘关节畸形、手指畸形、睾丸发育异常、胃溃疡伴出血、脾大、十二指肠炎。治疗中药汤剂治以"温中健脾"为法，方选黄芪建中汤加减；西医予以"抑酸、保护胃黏膜、止血"等治疗。患者腹胀、腹痛、恶心、呕吐、反酸消失，气短无明显改善，好转出院。
2 讨论
先天性肺发育不全为不明原因引起的胚胎期发育障碍，可分为"肺缺如（Pulmonary agenesis）、肺发育不全（Pulmonary aplasia）、肺发育不良（Pulmonar yhypoplasia）"。肺缺如指：可缺少一叶肺、一侧肺、甚至双侧肺，没有支气管、血管供应或肺实质现象[1]。单侧肺缺如偶在染色体异常的双胞胎和婴幼儿中见到，提示可能与基因异常有关。50%～60%可生存至成人，早期死亡多因合并其他严重畸形所致。单侧肺缺如较罕见，一侧肺芽未发育，形成单侧肺缺如，以左侧为多见[2]。男性发病率高于女性，可能合并其他畸形。病理表现为气管与支气管相连，无隆突，仅健侧有肺动脉，纵隔患侧移位，单肺明显膨胀、扩大，可疝入纵隔。Gilbert等1976年的研究发现，70%病例是左侧肺缺如，左侧缺如通常单独存在，而右侧肺缺如多伴有心脏（14%）、胃肠道（14%）、骨骼（12%）、血管（9%）、泌尿生殖系统（9%）等畸形[3]，甚至有报道左侧不对称啼哭面容表现可能与之相关。右侧肺缺如，属右侧肺实质和肺动脉完全缺如，因肺未发生或肺未发育所致，较罕见，胸片显示右侧普遍均匀性密度增高，纵膈心影向患侧移位和疝入，心缘边间不清，造成"右位心"或一侧肺不张及胸腔积液的假象。患侧胸壁有发育不良，造成胸廓变小，可形成全肺切除后的胸廓畸形。患者因器官扭曲，受异常位置的主动脉弓压迫。临床表现有不同程度的呼吸急促或呼吸空难、发绀、气喘、生长发育迟缓。右肺缺如使纵膈、心血管、支气管极度移位，临床症状出现较早，病死率高，而左肺缺如对呼吸和循环系统的影响较小，如无呼吸道症状，临床症状晚而轻。
本例患者因腹痛、腹胀、恶心而来就诊，因左肺缺如使纵膈移位，器官扭曲，受主动脉弓压迫，肠胀气，腹内压增高，使得膈肌上移，显得临床表现明显。右肺缺如患者易合并消化道畸形，而此例患者为左肺缺如，故要注意排外消化系统的疾病，如：感染性胃肠道疾病，行"C13呼气试验和粪便常规检查"等提示未见感染征象和原发性消化道疾病。胃溃疡发病与精神因素有关，心理因素可影响胃液的分泌，如愤怒可使胃液分泌增加，抑郁则可使胃液分泌减少，可能引起应激性消化性溃疡，或促发消化性溃疡急性穿孔[4]。此患者由于先天畸形：如眼睑下垂、肢体不对称、肘关节畸形、手指畸形等，以致长期自卑心理，心情抑郁，故引起应激性溃疡。肠炎根据发病机制多与炎症因子的相关基因有关[5]，而肺缺如提示可能与基因异常有关；脾大未发现门脉高压和肝硬化等疾病，考虑为先天性疾病，支持消化道畸形诊断。左侧睾丸小于右侧，阴毛稀疏，阴茎无勃起功能，泌尿系彩超提示支持泌尿系畸形。右肩关节高于左侧，站立时不对称，左肘关节畸形，处于内收状态，不能外展，左手拇指缺如，右手拇指旁可见多一指畸形，X线及病史支持先天畸形。心脏超声提示：冠状静脉窦扩张，三尖瓣反流（轻度），由于患者器官扭曲，长期受异常位置的主动脉弓压迫所致。
此例患者先天畸形较多，且母亲怀孕期间有"烦躁、抑郁"等病史，认为"肺缺如"于孕妇的情绪有关。孕妇的情绪变化必然引起内分泌和血液成分的变化，从而影响胎儿的生长发育，在不良情绪状态下，肾上腺皮质激素分泌增加，这种激素通过胎盘进入胎儿体内，对胚胎的发育有明显的破坏作用，孕妇发怒时，体内会分泌大量的肾上腺素，引起血管收缩、血压上升，使子宫、胎盘血液循环发生暂时性障碍，造成胎儿一时性缺氧，经常发怒，胎儿就会发育迟缓或缺陷。
此例患者为先天左肺缺如病人，平素活动或上楼梯后有气短症状，但无明显呼吸困难、发绀等缺氧症状，先天畸形较多，幼儿时多次发病，因此患者常不以为意，直至出现了消化道症状，才来就诊。而本病临床上容易被忽视、误诊，误诊的原因多为临床医生忽视了肺、支气管畸形等少见疾病。这就要求临床医生接诊患者时问诊要仔细，检查要彻底，以免误诊。故建议临床医生要重视常规检查，注意鉴别诊断，以免造成误诊，值得临床关注。
参考文献：
[1] 陈灏珠，林果为.实用内科学[M].第13版.北京：人民卫生出版社，2009.13：1897.
[2] 黄孝迈，秦文瀚，孙玉鹗.现代胸外科学[M].北京：人民军医出版社，1997：292-293.
[3]GilbertEF，OpitzJM.The pathology of somemal formations and he-reditary diseases of theres piratory tract[J].BirthDects，1976， 12：239-270.
[4] 陈灏珠，林果为.实用内科学[M].第13版.北京：人民卫生出版社，2009 13：1984.
[5] 陈灏珠，林果为.实用内科学[M].第13版.北京：人民卫生出版社，2009 13：2006.
编辑/王海静